Cystic Fibrosis (Taaislijmziekte)

Deze pagina geeft informatie over de oorzaken en symptomen van cystic fibrosis, de effecten op het lichaam en de behandelmogelijkheden.

Cystic fibrosis, ook wel ‘taaislijmziekte’ genoemd, is een erfelijke ziekte waardoor buisjes of kanalen in diverse organen verstopt raken, met name in de longen en het spijsverteringsstelsel. Cystic fibrosis tast de cellen aan die slijm en spijsverteringssappen dun en glibberig houden. Mensen met cystic fibrosis hebben genetische defecten die ervoor zorgen dat deze afscheidingsproducten dik en plakkerig worden. In plaats van dat ze werken als glijmiddel, verstoppen de afscheidingsproducten buisjes, kanalen en passages in de longen, de sinussen, de alvleesklier, de lever, de darmen en het voortplantingssysteem. De twee belangrijkste gevolgen bij de meeste mensen met cystic fibrosis zijn een slechte spijsvertering en problemen met de ademhaling. De symptomen en de ernst van cystic fibrosis kunnen per persoon sterk verschillen.

Cystic fibrosis is een erfelijke aandoening. Piepkleine kanalen in het oppervlak van veel cellen zorgen voor een gezonde balans van zout en water in membranen in het lichaam. Deze kanalen worden , Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulators (CFTR) genoemd. Om cystic fibrosis te krijgen, moet iemand twee defecte CFTR-genen – delen van het DNA die essentieel zijn voor de vorming van CFTRs – hebben (een van elke ouder). Dit leidt tot de afwezigheid of het slecht functioneren van de CFTR-kanalen, waardoor de afscheidingsproducten uitgedroogd raken en het zweet een hoog zoutgehalte krijgt.

In de longen raken de luchtwegen verstopt door taai, plakkerig slijm en kunnen ziektekiemen niet worden afgevoerd, wat leidt tot terugkerende infecties, grote schade aan de longen en uiteindelijk ademhalingsinsufficiëntie.

Als slijm de kanalen in de alvleesklier verstopt, verhindert dit de afgifte van spijsverteringsenzymen aan de darmen die het lichaam in staat stellen om eten te verteren en essentiële voedingsstoffen op te nemen. Als de patiënt hiervoor niet wordt behandeld, leidt dit tot ondervoeding. De enzymen die worden vastgehouden, brengen schade toe aan de alvleesklier zelf.

Cystic fibrosis kan vele delen van het lichaam beïnvloeden, waaronder de longen, de alvleesklier, de lever, de darmen, de sinussen, het voortplantingssysteem en de zweetklieren. Cystic fibrosis is een complexe ziekte en de typen symptomen en de ernst ervan kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. Vele verschillende factoren, waaronder leeftijd, geslacht, genotype en de omgeving kunnen de gezondheid van een individu en het verloop van de ziekte beïnvloeden.

Longen

In de meeste gevallen worden de longen aangedaan door cystic fibrosis. Het taaie, uitgedroogde slijm in de luchtwegen verstopt de kanalen en creëert een plek waar ziektekiemen kunnen groeien en infecties optreden. Deze terugkerende infecties leiden tot progressieve schade aan de luchtwegen, zogenaamde ‘bronchiëctasieën’. Symptomen zijn onder meer hoesten, sputumproductie, piepende ademhaling, pijn of benauwdheid op de borst en kortademigheid. Complicaties bij een klein aantal adolescenten en volwassenen zijn onder meer het ophoesten van bloed (hemoptoë) en pneumothorax (abnormale ophoping van lucht tussen de long en de binnenste borstwand, door het knappen van een longcyste). Na verloop van tijd kan de schade aan de longen door cystic fibrosis zo ernstig worden dat de longen niet meer kunnen functioneren. Uiteindelijk kan de aandoening levensbedreigend worden, waardoor longtransplantatie nodig is.

Sinussen

De sinussen raken net als de longen vol met taai slijm bij mensen met cystic fibrosis. Er komen ziektekiemen vast te zitten en er ontstaan ontstekingen en sinusinfecties. Neusontsteking kan leiden tot vlezige zwellingen in de neus, die poliepen worden genoemd. Symptomen zijn onder meer hoofdpijn, neusverstopping en snurken.

Alvleesklier

De normale alvleesklier scheidt spijsverteringsenzymen en -sappen af in de dunne darm, die nodig zijn om voedsel te verteren. Bij cystic fibrosis raken de kanaaltjes van de alvleesklier geblokkeerd door taai slijm, wat schade en littekens veroorzaakt. Aangezien spijsverteringsenzymen en -sappen die rijk zijn aan bicarbonaat de darm niet kunnen bereiken, wordt de opname van vetten, voedingsstoffen en vitamines aanzienlijk verminderd. De symptomen die hierdoor kunnen ontstaan, zijn een slechte groei, ondervoeding, opgeblazenheid, flatulentie en dikke, vettige ontlasting.

Cystic Fibrosis Related Diabetes (CFRD)

Insuline is een hormoon dat de bloedsuikerspiegel op peil houdt. Het wordt afgegeven door cellen in de alvleesklier die anders zijn dan de cellen die spijsverteringsenzymen maken. Bij sommige mensen met cystic fibrosis kan schade aan de alvleesklier door spijsverteringsenzymen ook de insuline-afgevende cellen beïnvloeden. Hierdoor wordt de afgifte van insuline verminderd, wat leidt tot een vorm van diabetes. De kans op het krijgen van deze Cystic Fibrosis Related Diabetes (CFRD) neemt toe naarmate de patiënt ouder wordt.

Spijsverteringskanaal

Abnormaal taai slijm en abnormaal dikke ontlasting kunnen soms ook verstoppingen in de darmen veroorzaken, meestal daar waar de dunne en de dikke darm samenkomen. Bij een pasgeboren baby wordt dit ‘meconium ileus’ genoemd, en bij een ouder kind of een volwassene ‘distaal intestinaal obstructiesyndroom’ (DIOS). Symptomen zijn onder meer ernstige constipatie, opgeblazenheid en buikpijn. Als de ontlasting er niet uit kan worden gespoeld, is soms een operatie nodig om de verstopping te verhelpen

Lever

De lever produceert gal, die vervolgens wordt opgeslagen in de galblaas. Gal helpt vet uit eten te verteren. Het verspreidt zich via kleine buisjes van de lever en galblaas naar de dunne darm. Als die buisjes verstopt en ontstoken raken door taai slijm, kunnen levercellen beschadigen en kunnen er in de galblaas zogenaamde ‘galstenen’ ontstaan. Leverbeschadiging wordt vaak opgemerkt bij routinetests. Alleen in zeldzame gevallen treedt er cirrose (ernstige littekenvorming in de lever) op.

Voortplantingsorganen

Bijna alle mannen met cystic fibrosis zijn onvruchtbaar omdat het buisje dat de testikels en de prostaat met elkaar verbindt (‘vas deferens’) ontbreekt. Bepaalde vruchtbaarheidsbehandelingen en chirurgische ingrepen maken het soms toch mogelijk voor mannen met cystic fibrosis om kinderen te verwekken. .

Vrouwen met cystic fibrosis kunnen minder vruchtbaar zijn dan andere vrouwen omdat taaier slijm de baarmoederhals blokkeert, maar het is mogelijk voor hen om bevrucht te raken en een zwangerschap met succes te volbrengen. Zwangerschap kan echter de tekenen en symptomen van cystic fibrosis verergeren, dus het is belangrijk voor patiënten om de mogelijke risico's te bespreken met een arts. Cystic fibrosis heeft geen gevolgen voor de seksuele ontwikkeling van mannen of vrouwen en beïnvloedt ook niet het vermogen om seksueel actief te zijn.

Zweetklieren

De afwezigheid van functionerende CFTR-kanalen in de zweetklieren leidt tot zweet met een hoog zoutgehalte. Voordat het testen van pasgeboren baby's gangbaar werd, kwamen ouders soms met hun baby naar een arts omdat het kind zout smaakte als het werd gekust. Normaal gesproken is zout zweet niet gevaarlijk, maar in situaties waarbij veel zweet kan worden verwacht (sporten, warm weer) is het essentieel om goed gehydrateerd te blijven door extra water te drinken, eventueel met toegevoegde elektrolyten.

Botcomplicaties

Mensen met cystic fibrosis hebben een grotere kans op gevaarlijke verdunning van de botten (osteoporose) als ze ouder worden. Een ander complicatie zijn trommelstokvingers of -tenen: de topjes van de vingers en tenen kunnen breder en dikker worden. Dit verschijnsel treedt vaker op naarmate de ziekte erger wordt. Ernstige zwelling van de knie- en enkelgewrichten wordt minder vaak gezien en kan gerelateerd zijn aan toenemende ontstekingen in het lichaam door de ziekte.

Er worden diverse tests gebruikt om de diagnose van cystic fibrosis te stellen.

• Screeningstest voor pasgeboren baby's: er wordt een bloedtest gedaan om te bepalen of een pasgeboren baby cystic fibrosis heeft. Als de bloedtest positief is, worden er andere tests gedaan om de diagnose te bevestigen. De laatste jaren is het screenen van pasgeboren baby's standaard geworden in de meeste landen waar cystic fibrosis vaker voorkomt.
  
  
• Zweettest: in het verleden was het testen van zweet en de aanwezigheid van symptomen in de familiegeschiedenis de primaire diagnostische methode. Bij de zweettest wordt de hoeveelheid zout in het zweet gemeten. Men neemt zweet af van de onderarm van de persoon en meet het chloridegehalte. Een hoog zoutgehalte bevestigt de diagnose van cystic fibrosis. Zweettests mogen alleen in laboratoria worden gedaan waar de test routinematig wordt uitgevoerd volgens standaard richtlijnen.
  
  
• Genetische test: ofwel het bloed ofwel cellen uit het wangslijm kunnen worden getest op mutaties in het CFTR-gen. Er zijn meer dan 2.000 CFTR-mutaties geïdentificeerd, maar de meeste hiervan zijn extreem zeldzaam. Tests waarbij genenpakketten worden onderzocht op de 20-50 mutaties die het vaakst voorkomen, zijn relatief snel en niet duur. Als er twijfels zijn over de diagnose, kan er genetische sequentiëring worden gedaan.

Pasgeboren baby's met cystic fibrosis moeten vaak met hun ouders op controle bij een centrum voor cystic fibrosis om ervoor te zorgen dat de baby groeit en genoeg aankomt, om hem of haar te controleren op vroege longproblemen, en om de ouders voor te lichten over de aandoening, zodat duidelijk is wat men kan verwachten en wat de behandeling zal inhouden als het kind ouder wordt.

Er worden diverse routinetests uitgevoerd om de gezondheid van het kind in de gaten te houden. Er worden röntgenfoto's (of CT-scans) van de borstkas gemaakt om de longstructuur te bekijken en de patiënt te controleren op longobstructie of -schade. Er kan meestal worden begonnen met longfunctietests als het kind 5 jaar oud is. Deze tests worden vaak gedaan, omdat het verlies van longfunctie niet altijd tot symptomen leidt. Bovendien worden er weefselmonsters van de luchtwegen genomen (meestal met behulp van een keeluitstrijkje of longslijm (sputum)) om te controleren op ziektekiemen waarvan bekend is dat ze schadelijk zijn voor de longen, zodat een intensievere behandeling kan worden gestart. Ten slotte worden er bloedtests gedaan om een aantal zaken te controleren, zoals de ontstekingswaarden en de lever- en nierfunctie.

Oudere kinderen en volwassenen brengen ongeveer elke 3 maanden een bezoek aan een centrum voor cystic fibrosis.

Huidige therapieën voor cystic fibrosis kunnen globaal worden onderverdeeld in 2 categorieën:

1. Therapieën om de symptomen te behandelen en om progressie van de ziekte te voorkomen
2. Behandeling met geneesmiddelen die zich richten op de oorzaak van cystic fibrosis, namelijk de afwezigheid of het slecht functioneren van CFTR-kanalen
   

De symptomen en de ernst daarvan kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. Behandelplannen worden daarom aangepast aan de unieke omstandigheden van elk individu. Het is belangrijk voor mensen met cystic fibrosis om zorg te krijgen van een medisch team dat gespecialiseerd is in de ziekte en dat nauw samenwerkt met de eigen arts. Gespecialiseerde teams bestaan uit artsen, verpleegkundigen, diëtisten/voedingsdeskundigen, specialistische ademhalingstherapeuten en maatschappelijk werkers/GGZ-zorgverleners, die inzicht hebben in de complexe behoeften van patiënten en nauw samenwerken met patiënten en hun gezin om individuele behandelplannen op te stellen.